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有些人基因突變了為何看起來還很健康 浙大有一群牛人破解了這個生命之謎

新聞來源:杭州網 | 發布時間:2019/4/4 9:14:22 | 我要舉報

  有的人看起來很健康,但他們的基因已發生了突變。這是為什么呢?

  這個生命之謎成了浙大教授陳軍、彭金榮過去三年午飯路上不變的話題。而讓這個話題有聊頭、能一直聊下去的關鍵人物是浙大生命科學學院博士后馬志鵬。

  昨天,國際頂級學術期刊《自然》(Nature)在線報道了浙江大學陳軍教授和彭金榮教授課題組在遺傳補償效應分子機制方面的重要研究進展。

  課題組首次揭示基因補償效應是由攜帶提前終止密碼子的信使核糖核酸(mRNA)所激起,由無義突變mRNA降解途徑(NMD)中的上游移碼蛋白3a(Upf3a)參與。同時,還揭示同源序列核酸是上調補償效應基因的必要條件,并進一步研究證明補償效應基因轉錄水平的增加是由于補償基因啟動子區域組蛋白的表觀遺傳學修飾所引起的。該研究為疾病的治療提供了新思路。

  “我們所發現的分子機制不僅具有重要的理論意義,而且對于揭示基因功能研究以及疾病治療具有重要的價值。”陳軍介紹,“遺傳補償效應”對機體存活具有重要意義,但對于基因功能研究是一個巨大的障礙,比如斑馬魚超過80%的基因被敲除后沒有表型,所以很難研究這些基因的功能,這其中大部分是由于“遺傳補償效應”導致。未來想要研究這些基因,就可以利用陳軍課題組揭示的分子機制,敲低“中介”蛋白Upf3a,阻斷“遺傳補償效應”開展基因研究。

  基因組測序結果顯示,在正常人群的基因組中存在著大量攜帶有純合無義突變的基因,其中有些基因的錯義突變會引起嚴重的人類遺傳疾病,例如帕金森、白血病、脊柱側彎等。陳軍課題組推測這可能是“遺傳補償效應”導致了這些疾病,他表示,針對錯義突變引起的人類遺傳疾病,可以通過敲除此基因,或轉入帶有無義突變的同源DNA,激活人體內“遺傳補償效應”治療疾病。


     作者:     編輯: 金子

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